СодержаниеВведение 3
1. Хромосомы - материальные носители генетической информации 4
2.1. Наследственность 4
2.2. Изменчивость 7
2. Заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями 12
2.1. Этиология хромосомных болезней 14
2.2. Патогенез хромосомных болезней 15
2.3. Классификация хромосомных болезней 16
2.4. Цитогенетические методы исследования 18
Заключение 20
Литература 21ВведениеЖизнь человека начинается в тот момент, когда в материнском организме сливаются воедино две половые клетки: женская яйцеклетка и мужская - сперматозоид. При этом в ядре образовавшейся клетки - зиготы встречаются 23 материнские и 23 отцовские хромосомы. Эти материальные носители наследственной информации формируют генетический аппарат нового человека, который отныне будет управлять индивидуальным развитием его организма. Хромосомы же определяют и пол будущего ребенка.
Генами, локализованными в специальных структурах клетки - хромосомах, и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом поровну между дочерними клетками при делении клетки определяется наследственность.
Хромосомные болезни - наследственные заболевания, генетической основой которых являются отклонения от нормального содержания в клетках организма количества хромосомного материала.
Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с хромосомной патологией. Среди всех новорожденных аномалии в хромосомном наборе имеют 0, 7%, среди недоношенных детей - 2, 5%. Мертворождения являются результатом хромосомной патологии в 7, 2% случаев, спонтанные выкидыши - в более чем 50%.
Тема данной работы - заболевания человека, связанные с половыми хромосомами. Данная тема необычайно актуальна и интересна, поскольку постоянно идут исследования в данной области, появляется новая информация. Попытаемся дать общее описание заявленной проблемы.Литература1. АртёмовА. Что такое ген, Таганрог, "Красная страница", 1989.
2. Брусиловский А. И. Жизнь до рождения. - СПб, 2001.
3. Грин Н. Биология. - М., 1999.
4. Кибернштерн Ф. Гены и генетика, Москва, "Параграф", 1995.
5. Макаров. К. А Химия и медицина. М.: Просвещение, 1998.
6. Общая психиатрия. Генетика психических заболеваний. Методы психиатрической генетики // под. ред. Тиганова А. С., М., 2000.
|
